I-1. Les mutations ponctuelles

Elles touchent une paire de base de la séquence nucléotidique de l’ADN.

a- mutation ponctuelle par substitution

Elle consiste en la substitution d’une paire de base par une autre

Exemple : Avant mutation :…CCA GGT AAG CAC…

                     Après mutation : … CCA GAT AAG CAC…

b- mutation ponctuelle par délétion

Elle est à l’origine de la perte d’une paire de base de la molécule d’ADN. Le cadre de lecture du ribosome pendant la traduction peut changer.

Exemple : Avant mutation : …CCA GGT AAG CAC…

                   Après mutation : …  CCG GTA AGC AC…

c- mutation ponctuelle par addition

Elle consiste en l’insertion d’une paire de base dans la molécule d’ADN initiale

Exemple : Avant mutation :…CCA GGT AAG CAC…

                     Après mutation : … CCA AGG TAA GCA G…

Les mutations géniques peuvent affecter plusieurs paires de bases d’un même gène. Elles sont à l’origine de la synthèse de protéines aux fonctions variables. Selon le cas, on distinguera :

• Les mutations faux-sens à l’origine d’une protéine différente de celle de départ,
• Les mutations non-sens à l’origine du remplacement d’un codon qui code pour un acide aminé par un codon stop
• Les mutations silencieuses à l’origine d’une protéine ayant la même fonction que celle de départ.

I-2.  Les mutations chromosomiques

Elles portent sur la forme et le nombre des chromosomes

a- Les mutations liées à la forme.

• La délétion : perte d’un fragment de chromosome
• La translocation qui est le fait pour un chromosome de recevoir un fragment d’un autre chromosome non homologue.
• On parle de duplication quand un fragment d’un chromosome se détache de ce dernier et s’attache à un chromosome homologue au chromosome duquel il provient.

• Un chromosome peut aussi se fragmenter et se recoller après retournement de l’un de ses fragments : c’est une inversion.
• Fusion : c’est le fait pour deux chromosomes non homologues de fusionner pour n’en faire qu’un seul.

b- Les mutations liées au nombre de chromosomes.

• La ploïdie est le nombre de chromosomes d’une cellule.
• L’aneuploïdie : Elle correspond à un nombre de chromosomes supérieur ou inférieur à la norme.
• On parle d’euploïdie si tous les chromosomes sont présents en nombre identique (1, 2, 3 ou plus).
• La polyploïdie (triploïdie, tétraploïdie, …) correspond à la présence dans le noyau cellulaire de plus de deux couples de chromosomes.

Les agents responsables des médicaments sont entre autres certains médicaments, des agents chimiques, une exposition aux rayonnements ultra-violets du soleil.

Les mutations sont en général liées à des erreurs de lecture des séquences nucléotidiques qui surviennent pendant la réplication de l’ADN. Il existe un système de correction enzymatique qui repère et corrige les différentes erreurs. Le mécanisme de réparation est suivant :

• Reconnaissance d’un dimère
• Section de l’ADN de part et d’autre de ce dimère
• Excision ou coupure du dimère
• La polymérase comble l’espace vide par les nucléotides manquants complémentaires aux nucléotides de l’autre brin
• L’ADN ligase rétablit ensuite les liaisons entre les différentes bases
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  Titre : Réparation de l’ADN après une mutation

  Toutefois, lorsque la réparation n’est pas effectuée, les mutations peuvent avoir des conséquences diverses.