Opérationnellement, le génotype est l’ensemble des allèles des différents gènes impliqués dans la réalisation d’un caractère ou dans l’établissement d’un phénotype. Excepté les cellules sexuelles, toutes les cellules d’organisme possèdent l’ensemble du génotype.

Un phénotype : Ensemble des caractères observables chez un individu. Ces caractères dépendent de l’expression d’un ou de plusieurs gènes et ils peuvent être soit morphologique (masse corporelle), physiologiques (tolérance au galactose,) ou biochimiques (groupes sanguins).

En fonction du niveau de l’organisation de la cellule vivante, on distingue plusieurs types de phénotypes :

• Le phénotype à l’échelle moléculaire : Il est sous la dépendance des protéines qui se trouvent dans la cellule. La réalisation de ce phénotype est étroitement liée à l’activité des protéines qui se trouvent dans la cellule.
• Le phénotype à l’échelle cellulaire: Il s’agit ici des caractéristiques de la cellule (forme par exemple)
• Le phénotype à l’échelle macroscopique : Il s’agit des caractères morphologiques et/ou physiologiques d’un individu.

Les phénotypes macroscopiques dépendent des phénotypes cellulaires qui dépendent eux-mêmes des phénotypes moléculaires. En effet, les cellules sont formées d’éléments constitutifs de base, les protéines responsables des phénotypes moléculaires. Des protéines on obtiendra plusieurs types de cellules (phénotypes cellulaires) et à partir des cellules, on obtiendra les organismes différents les uns des autres tant physiologiquement que morphologiquement (phénotypes macroscopiques).

L’établissement d’un phénotype dépend de l’expression d’un ou de plusieurs gènes. Ainsi, un caractère phénotypique donné est dit monogénique lorsqu’il est sous la dépendance d’un seul gène. Lorsqu’il dépend de l’expression de plusieurs gènes, on dit qu’il est multigénique ou polygénique.

Un gène possède deux copies ou allèles. Lorsque les deux copies sont semblables pour un phénotype donné, on dit que l’individu est homozygote. Lorsqu’elles sont différentes, on dit qu’il est hétérozygote. Dans ce cas, il peut arriver qu’un seul allèle s’exprime : cet allèle est dit dominant et l’autre est dit récessif. Il peut aussi arriver que l’expression des deux allèles aboutisse à un phénotype intermédiaire, c’est-à-dire que ni sous la dépendance d’un allèle, ni sous la dépendance de l’autre allèle ; on dit qu’il y a codominance. Qu’il y ait dominance ou codominance, le phénotype obtenu est alternatif.

Le phénotype est le résultat de l’expression du génotype. L’expression d’un même génotype peut aboutir à l’établissement de plusieurs phénotypes différents et des génotypes différents peuvent aboutir au même phénotype.  Nous prendrons comme exemple le cas d’une personne à la peau noire. Elle peut avoir comme génotype N//a ou N//N avec N étant l’allèle normal responsable de la couleur noire de la peau et a l’allèle de l’albinisme. Dans les deux, le phénotype obtenu est N.

A partir de cet exemple, nous remarquons en conséquence que le génotype ne peut pas être déterminé à partir du phénotype.