La23^ème paire de chromosome est constituée chez l’homme d’un chromosome X et d’un chromosome Y tandis que chez la femme elle est constituée de deux chromosomes X. Chez l’homme on a XY et chez la femme XX : les chromosomes X et Y sont les chromosomes sexuels. Ce sont eux qui détermineront le sexe de l’individu.

Lors de la fécondation, l’ovocyte II apporte d’emblée un chromosome X tandis que le spermatozoïde apporte soit un chromosome X, soit un chromosome Y. Dans le cas où le chromosome apporté par le spermatozoïde est X, l’œuf obtenu qui deviendra l’embryon aura à dans son caryotype, la 23^ème paire de chromosome XX caractéristique d’un individu femelle. Si c’est par contre le chromosome Y qui est apporté, la 23^ème paire de chromosome sera XY caractéristique du mâle.

Jusqu’à 5 à 6 semaines de grossesse, l’appareil génital des reste encore indifférencié ; on ne distingue pas encore l’embryon mâle de l’embryon femelle : c’est l’étape de phénotype sexuel indifférencié. L’appareil génital indifférencié est constitué de :

• Gonades indifférenciées : on ne distingue pas entre testicules et ovaires.
• Deux canaux génitaux : une paire des canaux de Wolff aboutissant aux voies génitales mâles et une paire de canaux de Muller aboutissant aux voies génitales femelles.
• Le sinus urogénital qui est un orifice commun à l’appareil urinaire et aux différents canaux.