Au sein d’une espèce, les gènes existent sous de nombreuses formes alléliques. Cette grande variabilité allélique est la conséquence de mutations géniques.
Une mutation est une modification accidentelle de la séquence des nucléotides de l’ADN.
III-1. Les différents types de mutation
III-1-1. Les mutations ponctuelles
Elles touchent une paire de base de la séquence nucléotidique de l’ADN.
a- mutation ponctuelle par substitution
Elle consiste en la substitution d’une paire de base par une autre
Exemple : Avant mutation :…CCA GGT AAG CAC…
Après mutation : … CCA GAT AAG CAC…
b- mutation ponctuelle par délétion
Elle est à l’origine de la perte d’une paire de base de la molécule d’ADN. Le cadre de lecture du ribosome pendant la traduction peut changer.
Exemple : Avant mutation : …CCA GGT AAG CAC…
Après mutation : … CCG GTA AGC AC…
c- mutation ponctuelle par addition
Elle consiste en l’insertion d’une paire de base dans la molécule d’ADN initiale
Exemple : Avant mutation :…CCA GGT AAG CAC…
Après mutation : … CCA AGGTAAGCAG…
Remarque : Les mutations géniques peuvent affecter plusieurs paires de bases d’un même gène. Elles sont à l’origine de la synthèse de protéines aux fonctions variables. Selon le cas, on distingue les mutations faux-sens à l’origine d’une protéine différente de celle de départ, les mutations non-sens à l’origine du remplacement d’un codon qui code pour un acide aminé par un codon stop, les mutations silencieuses à l’origine d’une protéine ayant la même fonction que celle de départ.
III-1-2. Les mutations chromosomiques
Elles portent sur la forme et le nombre des chromosomes
a- Les mutations liées à la forme.
La délétion : perte d’un fragment de chromosome
La translocation qui est le fait pour un chromosome de recevoir un fragment d’un autre chromosome non homologue.
On parle de duplication quand un fragment d’un chromosome se détache de ce dernier et s’attache à un chromosome homologue au chromosome duquel il provient.
Un chromosome peut aussi se fragmenter et se recoller après retournement de l’un de ses fragments : c’est une inversion.
Fusion : c’est le fait pour deux chromosomes non homologues de fusionner pour n’en faire qu’un seul.
b- Les mutations liées au nombre de chromosomes.
La ploïdie est le nombre de chromosomes d’une cellule.
L’aneuploïdie : Elle correspond à un nombre de chromosomes supérieur ou inférieur à la norme.
On parle d’euploïdie si tous les chromosomes sont présents en nombre identique (1, 2, 3 ou plus).
Lapolyploïdie (triploïdie, tétraploïdie, …) correspond à la présence dans le noyau cellulaire de plus de deux couples de chromosomes.
III-2. Conséquences des mutations
Certaines mutations conduisent à la mort de l’individu : ce sont des mutations létales. Les mutations font apparaître de nouveaux allèles au sein de la population : on dit qu’elles augmentent le polymorphisme. Une mutation peut être bénéfique ou néfaste selon les besoins de l’heure. Pour que les nouveaux allèles introduits dans la population soient transmis à la descendance, il faut que la mutation affecte les cellules sexuelles et non les cellules somatiques.
II-3. Diversité des allèles
Les mutations sont à l’origine de nouveaux allèles dans toutes les populations. De nombreux gènes existent sous plusieurs formes alléliques différentes, chaque allèle étant le résultat d’une mutation ayant intervenue dans l’arbre généalogique.
Un gène est dit polymorphe lorsqu’il se présente dans une population sous plusieurs formes alléliques et que chaque allèle a une fréquence supérieure à 1% d’individu. Pour un gène donné, l’allèle le plus répandu est l’allèle normal, les autres sont dits mutés.
