Une population est un ensemble d’individus occupant une même aire géographique, se ressemblant mutuellement, et interféconds.

Au sein d’une même espèce, chaque population est caractérisée par un pool génétique qui lui est propre ; le pool de génétique étant l’ensemble de gènes et de leurs différents allèles présents à une population donnée. La génétique des populations consiste à étudier la distribution et les changements de la fréquence des allèles d'un gène  dans les populations d'êtres vivants ; changements qui s’effectuent sous l'influence des pressions évolutives.

I-1. Notion de polymorphisme

Le polymorphisme est la variabilité des phénotypes dans une population donnée.

Une population est dite polymorphe si deux phénotypes au minimum sont fréquents dans cette population.

I-2. Différents phénotypes au sein d’une population

Lorsqu’on observe une population d’individus, on se rend compte qu’il existe de nombreuses différences entre ces individus, ce qui permet d’ailleurs de les distinguer les uns des autres. Ces différences ou variabilités peuvent porter sur les phénotypes qualitatifs à l’instar de la couleur de la peau, la couleur des yeux, la couleur des cheveux, la forme de la bouche,… Les différences peuvent également porter sur les phénotypes quantitatifs tels que la masse corporelle, la taille, la largeur du bassin…

Toutefois, les caractères morphologiques (taille, masse, couleur…) ne sont pas les seuls qui sont pris en compte quand on parle du polymorphisme. Les caractères physiologiques le sont également à l’instar des marqueurs de l’histocompatibilité, les groupes sanguins.

La grande variabilité phénotypique observable dans une population est le fruit de la grande diversité du génome humain, diversité liée aux mutations et aux brassages génétiques qui se produisent lors de la formation des gamètes.